Las enfermedades hereditarias más comunes que debes conocer.

Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Algunas de las más comunes incluyen:

🧬 1. Fibrosis quística:

• Causa: Mutación en el gen CFTR.
• Síntomas: Problemas respiratorios, infecciones pulmonares recurrentes, dificultad para absorber nutrientes.
• Herencia: Autosómica recesiva (ambos padres deben ser portadores).

🩸 2. Anemia falciforme (o drepanocitosis):

• Causa: Mutación en el gen de la hemoglobina.
• Síntomas: Dolor, fatiga, infecciones frecuentes, complicaciones con órganos.
• Herencia: Autosómica recesiva.

🧠 3. Enfermedad de Huntington:

• Causa: Mutación en el gen HTT.
• Síntomas: Problemas motores, deterioro cognitivo, cambios de personalidad.
• Herencia: Autosómica dominante (basta con un solo gen defectuoso).

👁️ 4. Distrofias musculares (como Duchenne):

• Causa: Mutaciones en genes relacionados con proteínas musculares (como la distrofina).
• Síntomas: Debilidad muscular progresiva.
• Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X (afecta principalmente a varones).

🧠 5. Hemofilia:

• Causa: Deficiencia de factores de coagulación (VIII o IX).
• Síntomas: Hemorragias prolongadas, moretones fáciles.
• Herencia: Ligada al cromosoma X.

🧬 6. Talasemia:

• Causa: Mutaciones que afectan la producción de hemoglobina.
• Síntomas: Anemia, fatiga, deformidades óseas, problemas del crecimiento.
• Herencia: Autosómica recesiva.

👀 7. Retinosis pigmentaria:

• Causa: Grupo de mutaciones genéticas que afectan la retina.
• Síntomas: Pérdida progresiva de la visión, ceguera nocturna.
• Herencia: Puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al X.

Cómo se detectan y tratan algunas de las enfermedades hereditarias más comunes:

🧬 1. Fibrosis Quística:

Detección:

• Prueba del talón (neonatal).
• Prueba del sudor (para medir la cantidad de cloro).
• Pruebas genéticas (mutaciones del gen CFTR).

Tratamiento:

• No tiene cura, pero sí hay tratamientos para mejorar la calidad de vida:
  • Fisioterapia respiratoria.
  • Antibióticos para infecciones pulmonares.
  • Enzimas pancreáticas y suplementos nutricionales.
  • Medicamentos moduladores del CFTR (como ivacaftor).

🩸 2. Anemia Falciforme:

Detección:

• Prueba de detección neonatal.
• Electroforesis de hemoglobina (para identificar hemoglobina anormal).
• Análisis genético.

Tratamiento:

• No tiene cura definitiva, pero se controla con:
  • Ácido fólico y antibióticos.
  • Hidroxiurea (reduce crisis dolorosas).
  • Transfusiones de sangre.
  • Trasplante de médula ósea (en algunos casos).

🧠 3. Enfermedad de Huntington:

Detección:

• Evaluación neurológica y psicológica.
• Pruebas genéticas (si hay antecedentes familiares).

Tratamiento:

• No tiene cura.
• Se trata con:
  • Medicamentos para controlar movimientos involuntarios y problemas psiquiátricos.
  • Terapia física, ocupacional y del habla.

🧠 4. Distrofia Muscular de Duchenne:

Detección:

• Análisis de sangre (niveles altos de CPK).
• Biopsia muscular.
• Pruebas genéticas.

Tratamiento:

• No tiene cura, pero se puede retrasar la progresión:
  • Corticoides (como prednisona).
  • Fisioterapia.
  • Aparatos ortopédicos y sillas de ruedas.

  • Terapias génicas en desarrollo.

🩸 5. Hemofilia:

Detección:

• Análisis de sangre para medir factores de coagulación.
• Pruebas genéticas.

Tratamiento:

• Infusión del factor faltante (VIII o IX).
• Evitar traumatismos.
• Terapia profiláctica en casos graves.

🧬 6. Talasemia:

Detección:

• Hemograma completo.
• Electroforesis de hemoglobina.
• Pruebas genéticas.

Tratamiento:

• Transfusiones de sangre periódicas.
• Quelantes de hierro (para evitar acumulación).
• Trasplante de médula ósea (casos graves).

👀 7. Retinosis Pigmentaria:

Detección:

• Examen ocular (oftalmoscopía).
• Prueba de campo visual.
• Electroretinograma (ERG).
• Pruebas genéticas.

Tratamiento:

• No tiene cura, pero:
  • Suplementos vitamínicos (en algunos casos).
  • Lentes especiales y ayudas visuales.
  • Terapias génicas experimentales.

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Lcda. Sindy Fernandez

Redactora en Vital Vivir

Egresada de la Universidad Dominicana O&M, redactora desde 2019 y posee un profundo entendimiento de la redacción.

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